La degenerazione maculare è la prima causa di cecità legale nel mondo occidentale. Si calcola che in Italia quasi un milione di persone siano affette da questa patologia legata all’età e che siano circa 5 milioni i familiari a rischio. I principali sintomi sono costituiti da:

• visione distorta
• visione distorta e offuscata
• le linee diritte appaiono ondulate
• gli oggetti possono apparire falsati nella forma e/o nelle dimensioni
• i colori possono apparire poco nitidi o imprecisi
• comparsa di un area scura
• per la lettura è richiesta più luce

La DMLE (Degenerazione Maculare Legata all’Età) è una comune malattia dell’occhio che si può presentare nella terza età ed è la più frequente causa di perdita di vista dopo i 50 anni.

Le cause possono essere una combinazione di fattori genetici e di fattori ambientali. Con questa patologia una parte della retina, definita macula, è soggetta al deposito di pigmento; infatti, quando i raggi UV penetrano nell’occhio e interagiscono con l’ossigeno si formano delle molecole particolarmente aggressive, denominate radicali liberi, che danneggiano i coni e bastoncelli deputati alla visione.

Nello spessore della macula stessa vengono a formarsi dei cumuli chiamati DRUSEN che interferiscono con un corretto scambio di sostanze nutritizie.

Si hanno due forme di DMLE: la forma secca e quella umida.

Nella forma secca il difetto di nutrimento è tale da far atrofizzare la retina in modo irreversibile ma generalmente ha un decorso molto lento.

Nella forma umida si ha la crescita di nuovi vasi forse nel tentativo di migliorare la situazione, con il rischio che i nuovi vasi si rompano portando quindi a esiti edematosi ed emorragici.

Tramite studi recenti si è potuto dimostrare che in alcuni nuclei familiari, ma anche in singoli individui, esiste una elevata predisposizione di ordine genetico ad ammalarsi nel corso del tempo. Quando in famiglia esistono casi di DMLE il rischio che un altro membro della famiglia sviluppi la malattia aumenta di 19 volte. Tuttavia, l’incidenza dei casi familiari è compresa tra 5% e il 20% e nei pazienti di parenti affetti da DMLE in fase avanzata, le prime manifestazioni di tale malattia si presentano con frequenza maggiore in età precoce.

Una delle prove che evidenzia l’importanza della componente genetica nello sviluppo di questa patologia è la scoperta che in gemelli monozigoti con una diagnosi di DMLE le manifestazioni cliniche nei due soggetti sono state descritte come sovrapponibili per inizio e gravità. Conoscere in anticipo la predisposizione genetica a sviluppare questa malattia può ridurre il rischio d’insorgenza o di aggravamento in caso di patologia già in atto.

Oggi questo è possibile grazie a test che permettono di valutare il rischio genetico di Degenerazione Maculare.
Esistono, infatti, dei test che si eseguono su campioni prelevati in modo non invasivo e del tutto indolore dalla saliva, che permettono di individuare, nei soggetti esaminati, il rischio di sviluppare in futuro la Degenerazione Maculare.
Esistono però degli accorgimenti che aiutano a diminuire il rischio d’insorgenza data da varie cause predisponenti come il fumo, l’obesità, ipertensione, diete con alto contenuto di grassi e consumo di alcolici.

È dunque importante dopo i 40-50 anni di età, sottoporsi a controlli medici periodici, in particolare se in famiglia risultano persone che hanno sviluppato DMLE. Presso il centro SEKAL si esegue sia il test tramite tampone per la DMLE che lo studio diagnostico del fondo dell’occhio con OCT, esame oftalmoscopico ed esame angiografico. Inoltre, si effettuano terapie per la DMLE umida tramite FOTOCOAGULAZIONE mediante laser e infine la più attuale TERAPIA INTRAOCULARE che prevede microinienzioni ripetute nell’occhio a seconda dell’entità del difetto.

Esistono al momento farmaci la cui efficacia è accreditata e vengono utilizzati con ottimi risultati. Il più recente è l’EyeLea, risultato più duraturo e più efficace nelle forme miopiche del giovane adulto. Tutte queste sono procedure efficaci specialmente per limitare il peggioramento della malattia e, per questo, devono essere eseguite più tempestivamente possibile.